Головна › Рідкісні захворювання › Мікційна епілепсія
ORPHA:166430 Рідкісне в Європі

Мікційна епілепсія

International Name (EN): Micturition-induced epilepsy

1 Клінічне визначення

Мікційна епілепсія — це рідкісний стан, при якому судоми викликаються сечовипусканням. Ці судоми можуть спричиняти напруження м'язів або посмикування, що може вражати одну або обидві сторони тіла, а іноді призводити до втрати свідомості. У деяких пацієнтів можуть спостерігатися затримки розвитку.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Люди з цим станом відчувають судоми під час сечовипускання. Судоми можуть включати напруження (тонічні) або посмикування (клонічні) рухи рук або ніг, і можуть вражати одну або обидві сторони тіла. Деякі люди можуть втрачати свідомість під час судом. У деяких випадках можуть спостерігатися затримки розвитку.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на характері судом, що виникають під час сечовипускання. Лікарі можуть використовувати електроенцефалограму (ЕЕГ) для запису активності мозку під час судом. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, може бути проведена для виключення інших причин.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає протиепілептичні препарати для контролю судом. Уникнення тригерів, наприклад, зменшення споживання рідини перед сном, може допомогти зменшити частоту судом. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання, якщо ліки неефективні.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть викликати судоми, спровоковані певними діями, включають рефлекторні епілепсії, такі як епілепсія гарячої води або епілепсія читання. Важливо відрізняти це від непритомності (синкопе) або інших неепілептичних подій, які можуть виникати під час сечовипускання.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →