Рідкісні захворювання

Знайдено 10115 записів у реєстрі

  • Метотрексат-асоційовані лімфопроліферативні захворювання — рідкісні стани, за яких клітини імунної системи аномально розростаються, що призводить до пухлин або лімфоми. Це трапляється в деяких людей, які приймають метотрексат — лікарський засіб, що застосовується при автоімунних...

  • Мисленнєва епілепсія — це рідкісний стан, при якому певні види розумової діяльності, такі як розв'язання математичних задач або гра в шахи, можуть викликати судоми.

  • Міаз ORPHA:75110

    Міаз — це інфекція, за якої личинки мух (опариші) вторгаються в живі або мертві тканини людини чи тварин і живляться ними, спричиняючи різні симптоми залежно від їхнього розташування в організмі.

  • Міастенічний синдром Ламберта-Ітона (МСЛІ) — рідкісний аутоімунний розлад, який вражає зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість та інші симптоми. Часто пов'язаний з різновидом раку легень, який називається дрібноклітинним раком легень.

  • Міастенія гравіс (МГ) — рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість, що посилюється при активності й зменшується після відпочинку. Воно виникає, коли імунна система помилково атакує з’єднання між нервами та м’язами.

  • Міастенія графіс дорослих — рідкісне захворювання, при якому імунна система помилково атакує зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість, яка посилюється при активності та зменшується після відпочинку. Часто спочатку уражаються очі, а згодом...

  • Рідкісний стан спинного мозку, що є сумішшю двох інших станів (мієломенінгоцеле та саккулярного обмеженого дорсального мієлосхізису). Спинний мозок розтягнутий і прикріплений до верхівки мішка, а оболонка мішка часто не повністю сформована.

  • Мієлодиспластична неоплазма з підвищеною кількістю бластів — це тип захворювання кісткового мозку, за якого кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові, а в кістковому мозку або крові занадто багато незрілих клітин (бластів).

  • Мієлодиспластичне новоутворення з низьким вмістом бластів — це тип раку крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Це форма мієлодиспластичного синдрому (МДС) з низьким ризиком, що означає, що вона зазвичай...

  • Тип порушення кісткового мозку, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові, а в кістковому мозку або крові є надто багато незрілих клітин (бластів). Цей стан є більш тяжким, ніж деякі інші...

  • Тяжкий тип порушення кісткового мозку, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Характеризується високою кількістю аномальних молодих клітин крові (бластів) у кістковому мозку (10-19%) або крові (5-19%), іноді наявністю аномальних паличкоподібних...

  • Мієлодиспластичні/мієлопроліферативні захворювання (МДС/МПЗ) — це група злоякісних захворювань крові, за яких кістковий мозок утворює занадто багато аномальних клітин крові, що призводить як до зниження кількості клітин крові (анемія, інфекції, кровотечі), так і до підвищення...

  • Мієлодиспластичний синдром (МДС) — це група захворювань кісткового мозку, при яких кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Це може призвести до низького рівня клітин крові та підвищеного ризику розвитку типу раку крові,...

  • Рідкісний розлад кісткового мозку, за якого кістковий мозок не утворює достатньої кількості здорових клітин крові, що специфічно пов’язано з втратою ділянки хромосоми 5 (так звана del(5q)). Цей стан переважно спричинює анемію (низький рівень еритроцитів),...

  • Мієлоїдна гемопатія — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок виробляє надто багато аномальних лейкоцитів. Це може призвести до низького рівня інших клітин крові та підвищеного ризику розвитку гострого мієлоїдного лейкозу.

  • Мієлоїдна саркома — рідкісний тип раку, що утворює солідну пухлину з незрілих білих клітин крові (мієлоїдних клітин) поза кістковим мозком, наприклад у шкірі, лімфатичних вузлах або інших органах.

  • Рідкісний рак крові, при якому аномальні клітини ростуть у крові, кістковому мозку, а іноді й в інших органах, таких як селезінка, печінка або лімфатичні вузли. Він спричинений зміною в гені під назвою FGFR1.

  • Рідкісний тип раку крові, спричинений зміною в гені PDGFRA, що призводить до аномального росту певних клітин крові в кістковому мозку, крові та інших органах, таких як селезінка та лімфатичні вузли.

  • Це рідкісний тип раку крові, при якому певні клітини крові неконтрольовано ростуть через зміну (перебудову) в гені PDGFRB. Він може вражати різні типи білих кров'яних клітин і часто залучає кістковий мозок, кров, а іноді...

  • Це рідкісний агресивний рак крові, за якого генетична зміна (перебудова JAK2) змушує кістковий мозок продукувати занадто багато аномальних лейкоцитів, зокрема еозинофілів і лімфоцитів. Часто призводить до збільшення лімфатичних вузлів і високого ризику трансформації в...

  • Це група рідкісних ракових захворювань крові, при яких організм виробляє надто багато лейкоцитів, особливо еозинофілів (тип лейкоцитів, що беруть участь в алергічних реакціях). Причиною є зміна (мутація) в певних генах (PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 або...

  • Мієлопроліферативні новоутворення — це група злоякісних захворювань крові, при яких кістковий мозок виробляє занадто багато еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів. Це може призводити до згущення крові, збільшення селезінки та підвищеного ризику утворення тромбів, кровотеч або...

  • Мієлоцистоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій центральний канал спинного мозку випинається через щілину в хребті, утворюючи заповнений рідиною мішок, вкритий тонкою мембраною. Зазвичай вона виникає в нижньому відділі спинного мозку, але може...

  • Мієлошизис — рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок відкритий через отвір на спині, без захисної оболонки. Це тяжка форма spina bifida (розщеплення хребта).

  • Міжпередсердне сполучення — це вроджена вада серця, при якій існує аномальний отвір між двома верхніми камерами серця (передсердями).

  • Мікоплазмовий енцефаліт — рідкісна інфекція головного мозку, спричинена бактерією Mycoplasma pneumoniae. Вона призводить до раптових неврологічних симптомів, таких як сплутаність свідомості, судоми, головний біль і зміни поведінки.

  • Мікро-синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи тяжкі проблеми з навчанням, м'язову ригідність, що прогресує з часом, малий розмір голови, який розвивається після народження, та проблеми з очима, такі...

  • Мікровенулярна гемангіома — рідкісне доброякісне новоутворення, що складається з дрібних кровоносних судин. Зазвичай проявляється як одинична повільно зростаюча червона або фіолетова папула чи пляма на шкірі, часто на руках, ногах або тулубі. Зазвичай виникає...

  • Мікрогідраненцефалія, пов'язана з NDE1, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє надзвичайно малий розмір голови, серйозні проблеми з ростом і значні затримки в розвитку моторики та інтелекту. Візуалізація мозку...

  • Мікроделеційний синдром 12q24.31 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 12. Ця втрачена ділянка може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям і розвитком, які варіюються від людини до людини.