Рідкісні захворювання
Знайдено 10115 записів у реєстрі
-
Метотрексат-асоційовані лімфопроліферативні захворювання — рідкісні стани, за яких клітини імунної системи аномально розростаються, що призводить до пухлин або лімфоми. Це трапляється в деяких людей, які приймають метотрексат — лікарський засіб, що застосовується при автоімунних...
-
Мисленнєва епілепсія ORPHA:166424
Мисленнєва епілепсія — це рідкісний стан, при якому певні види розумової діяльності, такі як розв'язання математичних задач або гра в шахи, можуть викликати судоми.
-
Міаз ORPHA:75110
Міаз — це інфекція, за якої личинки мух (опариші) вторгаються в живі або мертві тканини людини чи тварин і живляться ними, спричиняючи різні симптоми залежно від їхнього розташування в організмі.
-
Міастенічний синдром Ламберта-Ітона ORPHA:43393
Міастенічний синдром Ламберта-Ітона (МСЛІ) — рідкісний аутоімунний розлад, який вражає зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість та інші симптоми. Часто пов'язаний з різновидом раку легень, який називається дрібноклітинним раком легень.
-
Міастенія гравіс ORPHA:589
Міастенія гравіс (МГ) — рідкісне аутоімунне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість, що посилюється при активності й зменшується після відпочинку. Воно виникає, коли імунна система помилково атакує з’єднання між нервами та м’язами.
-
Міастенія графіс дорослих ORPHA:391490
Міастенія графіс дорослих — рідкісне захворювання, при якому імунна система помилково атакує зв'язок між нервами та м'язами, спричиняючи м'язову слабкість, яка посилюється при активності та зменшується після відпочинку. Часто спочатку уражаються очі, а згодом...
-
Мієлічна обмежена дорсальна мальформація ORPHA:645378
Рідкісний стан спинного мозку, що є сумішшю двох інших станів (мієломенінгоцеле та саккулярного обмеженого дорсального мієлосхізису). Спинний мозок розтягнутий і прикріплений до верхівки мішка, а оболонка мішка часто не повністю сформована.
-
Мієлодиспластична неоплазма з підвищеною кількістю бластів — це тип захворювання кісткового мозку, за якого кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові, а в кістковому мозку або крові занадто багато незрілих клітин (бластів).
-
Мієлодиспластичне новоутворення з низьким вмістом бластів — це тип раку крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Це форма мієлодиспластичного синдрому (МДС) з низьким ризиком, що означає, що вона зазвичай...
-
Тип порушення кісткового мозку, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові, а в кістковому мозку або крові є надто багато незрілих клітин (бластів). Цей стан є більш тяжким, ніж деякі інші...
-
Тяжкий тип порушення кісткового мозку, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Характеризується високою кількістю аномальних молодих клітин крові (бластів) у кістковому мозку (10-19%) або крові (5-19%), іноді наявністю аномальних паличкоподібних...
-
Мієлодиспластичні/мієлопроліферативні захворювання (МДС/МПЗ) — це група злоякісних захворювань крові, за яких кістковий мозок утворює занадто багато аномальних клітин крові, що призводить як до зниження кількості клітин крові (анемія, інфекції, кровотечі), так і до підвищення...
-
Мієлодиспластичний синдром ORPHA:52688
Мієлодиспластичний синдром (МДС) — це група захворювань кісткового мозку, при яких кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Це може призвести до низького рівня клітин крові та підвищеного ризику розвитку типу раку крові,...
-
Рідкісний розлад кісткового мозку, за якого кістковий мозок не утворює достатньої кількості здорових клітин крові, що специфічно пов’язано з втратою ділянки хромосоми 5 (так звана del(5q)). Цей стан переважно спричинює анемію (низький рівень еритроцитів),...
-
Мієлоїдна гемопатія ORPHA:171895
Мієлоїдна гемопатія — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок виробляє надто багато аномальних лейкоцитів. Це може призвести до низького рівня інших клітин крові та підвищеного ризику розвитку гострого мієлоїдного лейкозу.
-
Мієлоїдна саркома ORPHA:86850
Мієлоїдна саркома — рідкісний тип раку, що утворює солідну пухлину з незрілих білих клітин крові (мієлоїдних клітин) поза кістковим мозком, наприклад у шкірі, лімфатичних вузлах або інших органах.
-
Рідкісний рак крові, при якому аномальні клітини ростуть у крові, кістковому мозку, а іноді й в інших органах, таких як селезінка, печінка або лімфатичні вузли. Він спричинений зміною в гені під назвою FGFR1.
-
Рідкісний тип раку крові, спричинений зміною в гені PDGFRA, що призводить до аномального росту певних клітин крові в кістковому мозку, крові та інших органах, таких як селезінка та лімфатичні вузли.
-
Це рідкісний тип раку крові, при якому певні клітини крові неконтрольовано ростуть через зміну (перебудову) в гені PDGFRB. Він може вражати різні типи білих кров'яних клітин і часто залучає кістковий мозок, кров, а іноді...
-
Це рідкісний агресивний рак крові, за якого генетична зміна (перебудова JAK2) змушує кістковий мозок продукувати занадто багато аномальних лейкоцитів, зокрема еозинофілів і лімфоцитів. Часто призводить до збільшення лімфатичних вузлів і високого ризику трансформації в...
-
Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення, асоційовані з еозинофілією та аномаліями PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 або JAK2 ORPHA:168943
Це група рідкісних ракових захворювань крові, при яких організм виробляє надто багато лейкоцитів, особливо еозинофілів (тип лейкоцитів, що беруть участь в алергічних реакціях). Причиною є зміна (мутація) в певних генах (PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 або...
-
Мієлопроліферативне новоутворення ORPHA:98274
Мієлопроліферативні новоутворення — це група злоякісних захворювань крові, при яких кістковий мозок виробляє занадто багато еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів. Це може призводити до згущення крові, збільшення селезінки та підвищеного ризику утворення тромбів, кровотеч або...
-
Мієлоцистоцеле ORPHA:268813
Мієлоцистоцеле — це рідкісна вроджена вада, при якій центральний канал спинного мозку випинається через щілину в хребті, утворюючи заповнений рідиною мішок, вкритий тонкою мембраною. Зазвичай вона виникає в нижньому відділі спинного мозку, але може...
-
Мієлошизис ORPHA:645398
Мієлошизис — рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок відкритий через отвір на спині, без захисної оболонки. Це тяжка форма spina bifida (розщеплення хребта).
-
Міжпередсердне сполучення ORPHA:1478
Міжпередсердне сполучення — це вроджена вада серця, при якій існує аномальний отвір між двома верхніми камерами серця (передсердями).
-
Мікоплазмовий енцефаліт ORPHA:83482
Мікоплазмовий енцефаліт — рідкісна інфекція головного мозку, спричинена бактерією Mycoplasma pneumoniae. Вона призводить до раптових неврологічних симптомів, таких як сплутаність свідомості, судоми, головний біль і зміни поведінки.
-
Мікро-синдром ORPHA:2510
Мікро-синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи тяжкі проблеми з навчанням, м'язову ригідність, що прогресує з часом, малий розмір голови, який розвивається після народження, та проблеми з очима, такі...
-
Мікровенулярна гемангіома ORPHA:675369
Мікровенулярна гемангіома — рідкісне доброякісне новоутворення, що складається з дрібних кровоносних судин. Зазвичай проявляється як одинична повільно зростаюча червона або фіолетова папула чи пляма на шкірі, часто на руках, ногах або тулубі. Зазвичай виникає...
-
Мікрогідраненцефалія, пов'язана з NDE1 ORPHA:443162
Мікрогідраненцефалія, пов'язана з NDE1, — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє надзвичайно малий розмір голови, серйозні проблеми з ростом і значні затримки в розвитку моторики та інтелекту. Візуалізація мозку...
-
Мікроделеційний синдром 12q24.31 ORPHA:717812
Мікроделеційний синдром 12q24.31 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 12. Ця втрачена ділянка може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям і розвитком, які варіюються від людини до людини.