Клінічне визначення
Мікроделеційний синдром 3q26q27 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 3. Ця відсутня ділянка може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом часто спостерігається інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, повільний ріст, менший розмір голови (мікроцефалія) та характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, широко розставлені очі та плоска спинка носа. У них також можуть бути вроджені вади, особливо серця, нирок і мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, такого як хромосомний мікрочиповий аналіз, який може виявити відсутню ділянку на хромосомі 3.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати терапію для затримки розвитку, хірургічне втручання для вроджених вад та регулярний нагляд спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми хромосомних делецій або генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність, проблеми з ростом та відмінності обличчя.
