Рідкісні захворювання

Метапластичний рак молочної залози — це рідкісний та агресивний тип раку молочної залози. Він має тенденцію до швидкого росту, часто великий на момент діагностики і може поширюватися на інші частини тіла, особливо легені. На...

Метатропна дисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, що вражає хребет та кінцівки. Діти народжуються з довгим тулубом і короткими руками та ногами, але з віком розвивається важке викривлення хребта, що робить тулуб коротким,...

Метафізарна акроскіфодисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, яке вражає кінчики пальців та довгі кістки рук і ніг. Воно може спричиняти низький зріст, короткі пальці та викривлення ніг.

Метафізарна анадисплазія — рідкісне захворювання кісток, що впливає на ріст. Діти з цим станом мають низький зріст, короткі руки та ноги (особливо верхні частини) та легке викривлення ніг, які з'являються в перші місяці життя....

Метафізарна дисплазія без гіпотрихозу — це рідкісне захворювання кісток, яке вражає зони росту в довгих кістках, спричиняючи низький зріст і викривлення ніг. На відміну від деяких подібних станів, воно не викликає випадіння волосся.

Метафізарна дисплазія-гіпоплазія верхньої щелепи-брахідактилія синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту, характерних рис обличчя та коротких пальців.

Метафізарна дисплазія, тип Брауна–Тіншерта — рідкісне захворювання кісток, яке уражає кінці довгих кісток, спричиняючи їхнє розширення та деформацію. Це може призводити до викривлення рук і ніг та кісткових розростань поблизу суглобів.

Метафізарна хондродисплазія Шміда — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток, призводячи до низького зросту та викривлення ніг.

Метафізарна хондродисплазія, тип Шпара — це рідкісне генетичне захворювання кісток, що впливає на ріст. Люди з цим станом зазвичай мають низький зріст (особливо помітний після народження), викривлення ніг (genu vara), ходу, що перевалюється, та...

Метафізарна хондродисплазія, тип Янсена — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст, викривлення ніг (O-подібні ноги) та проблеми із суглобами. Воно також призводить до підвищеного рівня кальцію в крові та сечі, що...

Метафізарний хондроматоз із D-2-гідроксиглутаровою ацидурією — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що поєднує дві основні ознаки: аномальний ріст кісток (енхондроматоз) і накопичення в організмі речовини під назвою D-2-гідроксиглутарова кислота.

Метахондроматоз — це рідкісний стан, при якому у людини розвиваються множинні доброякісні (не ракові) пухлини кісток, включаючи енхондроми (всередині кістки) та остеохондроми (на поверхні кістки).

Метахроматична лейкодистрофія (МЛД) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нервову систему. Воно виникає через відсутність у організмі ферменту, необхідного для розщеплення певних жирів, які називаються сульфатидами. Ці жири накопичуються та пошкоджують захисну оболонку навколо...

Метахроматична лейкодистрофія (доросла форма) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервову систему. Починається після 16 років і повільно прогресує протягом багатьох років, впливаючи на мислення, поведінку та рухи.

Метахроматична лейкодистрофія (пізня інфантильна форма) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Зазвичай починається до 2,5 років після періоду нормального розвитку та спричиняє швидку втрату розумових і фізичних здібностей.

Метахроматична лейкодистрофія (ювенільна форма) — рідкісне генетичне захворювання, що уражає нервову систему. Зазвичай починається у віці від 2,5 до 16 років, спричиняючи поступову втрату розумових і фізичних здібностей.

Метилмалонова ацидемія — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі.

Метилмалонова ацидемія внаслідок дефіциту метилмалоніл-КоА епімерази — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розщепленню деяких білків і жирів в організмі. Це призводить до накопичення речовини, яка називається метилмалоновою кислотою, у крові, сечі та...

Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє вітамін B12. Це призводить до накопичення шкідливих речовин у крові та сечі, викликаючи різні проблеми зі здоров'ям.

Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує метаболізм вітаміну B12 в організмі. Це призводить до накопичення шкідливих речовин в організмі, спричиняючи різні проблеми зі здоров'ям.

Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblD — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє вітамін B12. Це призводить до накопичення шкідливих речовин в організмі, спричиняючи низку симптомів, які можуть вражати...

Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblF — це рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес обробки вітаміну B12 в організмі. Це призводить до накопичення шкідливих речовин і спричиняє різні проблеми зі здоров’ям.

Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblJ — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм обробляє вітамін B12. Він спричинений змінами в гені ABCD4, що призводить до накопичення шкідливих речовин і нестачі...

Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblX — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє певні білки та вітаміни. Він спричинений зміною в гені HCFC1 і призводить до накопичення шкідливих речовин...

Метилмалонова ацидемія типу mut0, нечутлива до вітаміну B12, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот. На відміну від...

Метилмалонова ацидемія, нечутлива до вітаміну B12, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти певні білки та жири. Це призводить до накопичення шкідливих кислот, викликаючи серйозні проблеми зі здоров'ям....

Метилмалонова ацидемія, тип cblDv2, чутлива до вітаміну B12, є рідкісним спадковим захворюванням, при якому організм не може належним чином переробляти певні білки та жири через проблему з вітаміном B12. Це призводить до накопичення шкідливих...

Метилмалонова ацидемія, чутлива до вітаміну B12, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином переробляти певні білки та жири через проблему з вітаміном B12. Це призводить до накопичення шкідливих кислот,...

Метилмалонова ацидурія внаслідок дефекту рецептора транскобаламіну — це рідкісне захворювання, при якому організм має труднощі з поглинанням вітаміну B12 клітинами. Це призводить до накопичення певних кислот у крові та сечі.

Метімазолова ембріофетопатія — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати приймає метімазол (або карбімазол) протягом перших трьох місяців вагітності. Цей препарат використовується для лікування гіперактивної щитоподібної залози (хвороба Грейвса). Стан може спричинити...