Клінічне визначення
Мікроделеційний синдром 2p14p15 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 2. Ця відсутня ділянка може призводити до затримки розвитку, проблем із навчанням, порушень росту, характерних рис обличчя, а іноді й вроджених вад.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може бути інтелектуальна недостатність, порушення росту (як уповільнений, так і надмірний ріст) і своєрідні риси обличчя, зокрема широке чоло, широко розставлені очі або маленька щелепа. У деяких також можуть бути вади серця, судоми або інші проблеми зі здоров’ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою генетичного тесту, що називається хромосомною мікроматрицею, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 2. Іноді використовують інші тести, наприклад FISH або каріотипування. Діагноз часто припускають на основі симптомів і фізичних особливостей дитини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати програми раннього втручання, фізичну терапію, логопедичну терапію, спеціальну освіту та регулярні огляди у фахівців, таких як кардіологи або неврологи, за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші синдроми хромосомних делецій (наприклад, делецію 2q), синдром Ангельмана або синдром Прадера-Віллі. Вони також спричиняють затримку розвитку та відмінності рис обличчя, тому генетичне тестування важливе для їх розрізнення.
