Клінічне визначення
Мікроцефальний примордіальний нанізм — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють дуже малий розмір голови та виражену затримку росту, що починається ще до народження. Люди з цим захворюванням часто мають характерні риси обличчя та можуть мати інтелектуальні порушення від легкого до тяжкого ступеня. Воно спричинене змінами в генах, які контролюють ріст і відновлення клітин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються дуже маленькими, і їхня голова значно менша за норму. Після народження вони продовжують рости повільно. У них може бути високий голос, маленька щелепа, гачкуватий ніс та інші унікальні риси обличчя. Інтелектуальні порушення можуть варіюватися, а в деяких можуть виникати судоми або інші проблеми зі здоров'ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі моделей росту дитини, розміру голови та фізичних особливостей. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в конкретних генах. Пренатальне УЗД може показати повільний ріст і малий розмір голови до народження.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці росту й розвитку. Це може включати терапію гормоном росту, спеціальні освітні послуги, фізичну терапію та лікування будь-яких інших проблем зі здоров'ям, таких як судоми або труднощі з годуванням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Секкеля, остеодиспластичний примордіальний нанізм типу II Маєвського та інші форми примордіального нанізму. Вони також спричиняють малий розмір тіла та голови, але мають інші генетичні причини та особливості.
