Клінічне визначення
Міксопапілярна епендимома — це повільно зростаюча пухлина, яка утворюється в нижній частині спинного мозку, поблизу куприка. Вона може виникати в будь-якому віці, але у дітей має тенденцію до більш агресивного перебігу.
Епідеміологія та поширеність
У Європі річна захворюваність становить менше 1 на 1 000 000. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися та включати біль у шиї, блювання та порушення ходи. Пухлина також може поширюватися на інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія слухового проходу HP:0000372Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія крижової кістки HP:0005107Помірно (29-5%)
-
Новоутворення шкіри HP:0008069Помірно (29-5%)
-
Епендимома HP:0002888Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай використовують МРТ для візуалізації пухлини та можуть провести біопсію для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення пухлини. Променева терапія може застосовуватися, якщо пухлина не може бути повністю видалена або поширилася.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пухлин спинного мозку, такі як шваноми або менінгіоми, а також неракові стани, як грижа міжхребцевого диска.
