Рідкісні захворювання

Кохлеовестибулярна мальформація — це рідкісний вроджений дефект внутрішнього вуха, який спричиняє тяжку або глибоку втрату слуху з народження. Структури внутрішнього вуха, включаючи завитку (орган слуху) та вестибулярну систему (орган рівноваги), не формуються нормально, але...

Кохлеосаккулярна дегенерація-катаракта синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу втрату слуху та катаракту (помутніння кришталика ока). На даний час виявлено лише у двох сім'ях і успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що дитина...

Крайова дегенерація Тер'єна — рідкісне захворювання очей, яке повільно витончує зовнішній край рогівки (прозорої передньої частини ока). Зазвичай уражає обидва ока, але може бути вираженішим в одному оці. Це витончення може спричинити розмитість зору...

Крайовий папульозний долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, при якому по краях долонь і підошв утворюються дрібні, тверді, жовтуваті або кольору шкіри горбки. Шкіра в цих ділянках також може ставати товстою та...

Краніальна мальформація — це стан, за якого череп має аномальну форму або структуру. Це може виникнути при народженні або пізніше внаслідок травми чи захворювання. Вона включає такі проблеми, як передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз),...

Краніо-остеоартропатія (КОА) — рідкісне захворювання, що вражає кістки та суглоби. Це тип первинної гіпертрофічної остеоартропатії, яка спричиняє потовщення шкіри та кісток, особливо на руках і ногах.

Краніо-цервікальна дистонія із залученням гортані та верхніх кінцівок — це рідкісний генетичний руховий розлад, який спричиняє мимовільні м'язові скорочення в ділянці голови, шиї, гортані та рук. Це тип дистонії, що вражає певні частини тіла...

Краніодигітальний синдром з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, пальців рук і ніг та асоціюється з інтелектуальними порушеннями.

Краніодіафізарна дисплазія — це дуже рідкісне захворювання кісток, при якому кістки стають надзвичайно товстими та щільними, особливо в черепі та обличчі, що може спричинити важкі деформації.

Краніоектодермальна дисплазія (КЕД) — рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке впливає на розвиток кісток, шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно також може спричиняти захворювання нирок, фіброз печінки та проблеми з очима.

Краніолентікулосутуральна дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп, очі та скелет. У людей з цим захворюванням спостерігаються великі м'які ділянки на голові, які пізно закриваються, характерні риси обличчя та легкі проблеми з кістками.

Краніометадіафізарна дисплазія, тип з вставними кістками — надзвичайно рідкісний розлад росту кісток, який вражає череп та інші кістки. Описано менш ніж у 10 пацієнтів у світі.

Краніометафізарна дисплазія (КМД) — дуже рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно спричиняє потовщення кісток черепа, що може змінювати форму обличчя та призводити до проблем із зором, слухом або диханням. Також викликає розширення кінців довгих кісток...

Краніомікромелічний синдром — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає череп, кінцівки та риси обличчя. Воно включає раннє зрощення кісток черепа, погане формування кісток, короткі кінцівки, відсутність кісток пальців та зрощення пальців рук...

Краніорахісхізис — це дуже рідкісний вроджений дефект, при якому головний та спинний мозок не повністю закриті, залишаючись відкритими. Це найбільш тяжка форма дефекту нервової трубки.

Краніосиностоз — це стан, при якому кістки черепа дитини зростаються занадто рано, до того, як мозок повністю виросте. Це може призвести до незвичайної форми голови та вплинути на розвиток мозку. Може виникати самостійно або...

Краніосиностоз-зубні аномалії — це рідкісний стан, при якому кістки черепа дитини зростаються занадто рано, що спричиняє незвичайну форму голови. Також впливає на розвиток обличчя та зубів.

Краніосиностоз Бостонського типу — це рідкісний стан, при якому кістки черепа дитини зростаються занадто рано, що може вплинути на форму голови та обличчя. Він належить до групи захворювань, які називаються синдромальними краніосиностозами, тобто також...

Краніосиностоз філадельфійського типу — це рідкісне захворювання, при якому кістки черепа у дитини зростаються занадто рано, що призводить до подовженої форми голови. Також спостерігається зрощення пальців рук і ніг. Цей стан успадковується в сім'ях...

Краніостеноз із косоокістю — рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки черепа немовляти зрощуються занадто рано, що спричиняє нетипову форму голови, а очі мають неправильне положення (косоокість).

Краніофарингіома — це рідкісна, зазвичай доброякісна (не ракова) пухлина головного мозку, яка повільно росте поблизу гіпофіза в основі черепа. Хоча вона не є раковою, вона може спричиняти серйозні проблеми, стискаючи сусідні структури.

Краніофаціальна аномалія з катарактою — це рідкісне генетичне захворювання, за якого дитина народжується з помутнінням кришталика ока (катарактою) або воно розвивається рано, разом із аномальним ростом кісток черепа та обличчя.

Краніофаціальна конодисплазія — дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп і обличчя, зони росту (епіфізарні пластинки) в кистях і стопах, а також нервову систему. Воно спостерігалося лише в одній сім'ї та, ймовірно, успадковується за...

Краніофаціально-глухота-кистьовий синдром — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає обличчя, слух та кисті. Воно включає характерні риси обличчя, тяжку втрату слуху та аномалії кистей.

Краніофаціофронтодигітальний синдром — рідкісний вроджений стан, який вражає багато частин тіла. Характеризується легкими труднощами навчання, низьким зростом, проблемами з серцем, характерними рисами обличчя (такими як велика голова, виступаючий лоб, широко розставлені очі та опуклі...

Краніофронтоназальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, обличчя та інших частин тіла. Воно спричинене змінами в гені на Х-хромосомі та частіше зустрічається у жінок.

Крапчаста діафізарна дисплазія — рідкісне захворювання кісток, при якому діафізи довгих кісток потовщуються та мають ділянки плямистої, підвищеної щільності. Це може спричиняти біль у кістках, деформації та підвищений ризик переломів.

Краснушний паненцефаліт — це дуже рідкісна, повільно прогресуюча інфекція головного мозку, яка може виникнути через роки після перенесеної краснухи (німецького кору) або вродженої краснухи. Він спричиняє постійне ураження головного мозку та нервової системи, зрештою...

Крижово-куприкова тератома — це рідкісна пухлина, яка розвивається до народження в основі куприка. Вона складається з різних типів тканин, таких як волосся, м'язи або кістки, і може виглядати як утворення зовні тіла, всередині таза...

Кримсько-Конголезька геморагічна гарячка (ККГГ) — це серйозне вірусне захворювання, що передається кліщами. Воно починається з гарячки, головного болю та нездужання, а у тяжких випадках може призводити до шлунково-кишкових розладів, кровотеч, шоку та поліорганної недостатності.