Клінічне визначення
Краніофаціальна аномалія з катарактою — це рідкісне генетичне захворювання, за якого дитина народжується з помутнінням кришталика ока (катарактою) або воно розвивається рано, разом із аномальним ростом кісток черепа та обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням може спостерігатися помутніння кришталика в одному або обох очах, що може спричиняти проблеми із зором. У них також може бути незвичайна форма голови або обличчя, наприклад малий череп (мікроцефалія), раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз) або характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою фізикального огляду, офтальмологічного огляду для виявлення катаракти та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або КТ, для оцінки черепа та обличчя. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Катаракту можна видалити хірургічним шляхом для покращення зору. Аномалії черепа або обличчя можуть потребувати хірургічної корекції форми або зменшення тиску на мозок. Важливим є регулярне спостереження в офтальмолога та фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють катаракту та проблеми з черепом або обличчям, наприклад деякі типи синдромів краніосиностозу або метаболічні розлади.
