Клінічне визначення
Краніосиностоз Бостонського типу — це рідкісний стан, при якому кістки черепа дитини зростаються занадто рано, що може вплинути на форму голови та обличчя. Він належить до групи захворювань, які називаються синдромальними краніосиностозами, тобто також вражає інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 родини.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням може бути незвичайна форма голови, наприклад, висока вузька голова (турібрахіцефалія) або череп у формі конюшини. Також можуть спостерігатися виступаюче чоло (лобний босінг), недорозвинені надбрівні дуги, розщілина піднебіння, зайві зуби, аномалії кистей та стоп, такі як великий палець з додатковою кісткою, зрощені пальці або вкорочені пальці ніг. Деякі діти мають головний біль, проблеми із зором або судоми, але інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи форму голови дитини та використовуючи візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, щоб визначити, чи зрослися кістки черепа занадто рано. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом пошуку змін у специфічному гені, пов'язаному з Бостонським типом краніосиностозу.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для корекції форми черепа та зменшення тиску на мозок. Зазвичай це роблять у дитячому віці. Інші проблеми, такі як розщілина піднебіння або аномалії кистей, також можуть потребувати хірургічної корекції. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів (нейрохірургів, пластичних хірургів, офтальмологів) для лікування можливих ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи краніосиностозу (наприклад, синдром Крузона або Аперта) та стани, що викликають деформацію черепа у формі конюшини. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних ознак, таких як наявність зайвих зубів або аномалій великого пальця.
