Клінічне визначення
Краніосиностоз-зубні аномалії — це рідкісний стан, при якому кістки черепа дитини зростаються занадто рано, що спричиняє незвичайну форму голови. Також впливає на розвиток обличчя та зубів.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У дітей з цим станом голова виглядає інакше, ніж зазвичай, через передчасне зрощення кісток черепа. Середня частина обличчя може бути недорозвиненою, зуби можуть прорізуватися пізно, неправильно або можуть бути зайві зуби. Інші ознаки включають витрішкуваті очі, широко розставлені очі, ніс у формі дзьоба та виступаючу щелепу. У деяких дітей є перетинчасті або викривлені пальці рук або ніг, вони нижчі за середній зріст і можуть мати затримки в навчанні або рухах. Також можуть бути високе піднебіння, відмінності у формі вух та втрата слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізикального обстеження та візуалізації черепа, наприклад, рентгену або КТ, щоб побачити, чи зрослися кістки черепа занадто рано. Також можуть оглянути зуби та зробити рентген ротової порожнини. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для розділення зрощених кісток черепа та зміни форми голови. Зазвичай це роблять у дитинстві. Стоматологічна допомога може включати видалення зайвих зубів або допомогу в правильному прорізуванні зубів. Інші методи лікування можуть включати терапію для затримок розвитку, слухові апарати для втрати слуху та хірургічне втручання для проблем з руками або ногами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи синдромів краніосиностозу, такі як синдром Аперта, синдром Крузона та синдром Пфайффера. Вони також спричиняють раннє зрощення черепа та відмінності обличчя, але мають відмінні риси та генетичні причини.
