Рідкісні захворювання

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту моєзину — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Зазвичай починається в дитинстві.

Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту полімерази дельта — рідкісне генетичне захворювання, що уражує імунну систему. Воно зумовлене порушеннями білка під назвою полімераза дельта, який важливий для копіювання та репарації ДНК. Це призводить до ослаблення T-клітин...

Комбінований імунодефіцит внаслідок димеризаційно-дефектної мутації IKAROS — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в гені IKZF1, які впливають на білок під назвою IKAROS. Цей білок важливий для розвитку певних...

Комбінований імунодефіцит внаслідок дисфункції CRAC-каналу — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Воно також спричиняє аутоімунні проблеми, м'язову слабкість та аномальний розвиток шкіри, волосся та нігтів.

Комбінований імунодефіцит внаслідок мутації IKBKB із посиленням функції — це рідкісний генетичний розлад, який послаблює імунну систему. Він спричинений зміною в гені IKBKB, яка змушує відповідний білок бути надто активним, що призводить до порушень...

Комбінований імунодефіцит внаслідок часткової недостатності RAG1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно вражає як Т-клітини, так і В-клітини, які важливі для боротьби з інфекціями. Люди з цим станом часто мають...

Комбінований імунодефіцит з гранулематозом — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Воно також спричиняє утворення скупчень імунних клітин, які називаються гранульомами, що можуть пошкоджувати шкіру, органи та інші...

Комбінований імунодефіцит з лицево-окуло-скелетними аномаліями — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно також спричиняє характерні риси обличчя, проблеми з очима та аномалії кісток.

Комбінований імунодефіцит з множинною атрезією кишечника — це рідкісне генетичне захворювання, при якому дитина народжується з множинними непрохідностями кишечника та ослабленим імунітетом. Це робить їх дуже схильними до інфекцій і часто призводить до серйозних...

Комбінований імунодефіцит з низькими імуноглобулінами та нормальними B-клітинами — рідкісний розлад імунної системи. У людей із цим станом низький рівень антитіл (імуноглобулінів), які допомагають боротися з інфекціями, хоча кількість B-клітин, які виробляють ці антитіла,...

Комбінований імунодефіцит із низьким рівнем CD4 та нормальним рівнем CD8 — рідкісний розлад імунної системи, за якого в організмі занадто мало хелперних T-клітин CD4 (які координують імунну відповідь), але нормальна кількість кілерних T-клітин CD8...

Комбінований імунодефіцит із низьким рівнем CD8 та нормальним рівнем CD4 — це рідкісний розлад імунної системи, за якого в організмі занадто мало CD8 T-клітин (різновид лейкоцитів, що бореться з інфекціями), але нормальний рівень CD4...

Комбінований імунодефіцит із низьким рівнем імуноглобулінів внаслідок дефіциту BCL10 — це рідкісне спадкове захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами (мутаціями) в гені BCL10, що порушує ключовий сигнальний шлях, необхідний для нормальної роботи...

Комбінований імунодефіцит із низькою кількістю B-клітин і гіпогаммаглобулінемією — рідкісний стан, за якого імунна система функціонує неправильно. Він уражає як T-клітини, так і B-клітини, які важливі для боротьби з інфекціями. У людей із цим...

Комбінований імунодефіцит із нормальними імуноглобулінами та слабкою специфічною антитільною відповіддю — це рідкісне порушення імунної системи. У людей із цим станом нормальні рівні основних типів антитіл (IgG, IgA, IgM) у крові, але імунна система...

Комбінований імунодефіцит із нормальними B-клітинами та нормальними імуноглобулінами — це рідкісний розлад імунної системи, за якого T-клітини (різновид лейкоцитів) функціонують неправильно, хоча B-клітини та рівні антитіл залишаються нормальними. Це ускладнює здатність організму боротися з...

Комбінований імунодефіцит-гіпогаммаглобулінемія-синдром схильності до раку внаслідок дефіциту AIOLOS — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, призводячи до частих інфекцій, низького рівня антитіл і високого ризику гематологічних злоякісних новоутворень, таких як лімфома. Воно...

Комбінований імунодефіцит-мегалобластна анемія внаслідок дефіциту метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм обробляє фолат (вітамін B). Це призводить до проблем з імунною системою, анемії, а іноді й неврологічних...

Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом HELIOS, — рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему. Воно спричинене змінами в гені IKZF2, який у нормі допомагає виробляти білок HELIOS, важливий для функціонування імунних клітин. Це призводить до...

Комбіновані дефіцити гормонів гіпофіза, генетичні форми — це група рідкісних станів, наявних від народження, за яких гіпофіз не виробляє достатньої кількості кількох гормонів. Гіпофіз — це невелика залоза в основі мозку, яка контролює інші...

Комісуральна нориця губи — це рідкісний невеликий канал або отвір, що утворюється в куточку рота, де зустрічаються верхня та нижня губи. Він вистелений тією ж тканиною, що й внутрішня частина губи, і іноді може...

Комплекс Голлопа-Вольфганга — це рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на розвиток рук і ніг. Воно включає розщеплену або розділену стегнову кістку, відсутню або недорозвинену великогомілкову кістку та ліктьову кістку, вкорочені кінцівки, а також відсутні...

Комплекс Карні — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє множинні пухлини та зміни шкіри. Люди з цим станом часто мають темні плями на губах і геніталіях, сині родимки та різні типи пухлин, особливо в...

Комплекс кінцівка-стінка тіла (LBWC) — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому дитина має важкі вроджені дефекти, що включають мозок, стінку тіла та кінцівки. Мозок може бути поза черепом, грудна або черевна порожнина...

Комплекс стегно-малогомілкова-ліктьова кістка — це рідкісний стан, присутній при народженні, що вражає кістки рук і ніг. Він включає поєднання відсутніх або недорозвинених кісток у стегні (стегнова кістка), гомілці (малогомілкова кістка) та передпліччі (ліктьова кістка),...

Комплекс Шоуна — це рідкісна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Він включає чотири обструкції (звуження) у лівій частині серця, що можуть ускладнювати нормальний потік крові.

Комплексна летальна остеохондродисплазія — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток. Він спричиняє надзвичайну м'якість та неправильне формування кісток, що призводить до переломів до народження та серйозних проблем зі скелетом, грудною кліткою...

Комплексна спадкова спастична параплегія — це група спадкових розладів, які спричиняють прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також інші неврологічні проблеми, такі як порушення мислення, координації, ураження нервів, судоми або рухові розлади. Вона...

Комплексна судинна мальформація з асоційованими аномаліями — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає множинні, часто великі, аномальні кровоносні судини (капіляри, вени, лімфатичні судини або артерії) у різних частинах тіла. Це супроводжується іншими...

Комплексний регіональний больовий синдром 2 типу (КРБС2), також званий каузалгією, — це хронічний больовий стан, що виникає після ушкодження конкретного нерва. Він спричиняє сильний біль, екстремальну чутливість до дотику та зміни кольору шкіри, температури...