Клінічне визначення
Краніомікромелічний синдром — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає череп, кінцівки та риси обличчя. Воно включає раннє зрощення кісток черепа, погане формування кісток, короткі кінцівки, відсутність кісток пальців та зрощення пальців рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають уповільнений ріст до народження, м'який череп з великими тім'ячками, короткі руки та ноги, відсутність кісток пальців та зрощення пальців рук або ніг. Також можуть спостерігатися вузьке обличчя, малі очі, малий загострений ніс, малий рот, мала нижня щелепа та низько розташовані вуха, повернуті назад. У деяких немовлят може бути мішкоподібне випинання в задній частині голови (енцефалоцеле) та інші вроджені вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак при народженні, таких як аномалії черепа та кінцівок. Візуалізаційні дослідження, як-от рентген або КТ, можуть показати проблеми з кістками. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції зрощення черепа, енцефалоцеле або проблем з кінцівками. Фізична терапія та підтримуючий догляд можуть допомогти в розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи синдромів краніосиностозу (наприклад, синдром Аперта або Крузона), скелетні дисплазії з короткими кінцівками та стани зі зрощенням пальців рук або ніг. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
