Клінічне визначення
Краніосиностоз — це стан, при якому кістки черепа дитини зростаються занадто рано, до того, як мозок повністю виросте. Це може призвести до незвичайної форми голови та вплинути на розвиток мозку. Може виникати самостійно або як частина генетичного синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 49,4 на 10 000, діапазон 1-5 на 10 000. Європа: середня 24,3, діапазон 1-5 на 10 000. Франція: середня 47,6, діапазон 1-5 на 10 000. США: середня 43,0, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основна ознака — незвичайна форма голови. Різні типи краніосиностозу спричиняють різні форми голови. Наприклад, раннє зрощення сагітального шва призводить до довгої вузької голови (скафоцефалія). Зрощення одного вінцевого шва викликає сплощення лоба з одного боку (передня плагіоцефалія). Інші форми включають трикутний лоб (тригоноцефалія) або коротку широку голову (брахіцефалія). У деяких немовлят може бути піднятий гребінь уздовж зрощеного шва. При синдромальних формах можуть бути інші ознаки, такі як широко розставлені очі, дзьобоподібний ніс або зрощені пальці рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують краніосиностоз, оглядаючи форму голови немовляти. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, можуть підтвердити діагноз. КТ з 3D-зображеннями є найкращим способом побачити зрощені шви. Якщо підозрюється синдром, може бути проведене генетичне тестування. Лікарі також перевіряють наявність підвищеного внутрішньочерепного тиску, оглядаючи очі або використовуючи спеціальні тести.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є хірургічне втручання для зміни форми черепа та забезпечення росту мозку. Операція може бути виконана за допомогою невеликої камери (ендоскопічно) у немовлят до 6 місяців з подальшою шоломною терапією. Для старших немовлят потрібна відкрита операція для зміни форми черепа. Якщо є накопичення рідини в мозку (гідроцефалія), може бути встановлений шунт для відведення рідини.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть виглядати як краніосиностоз. Позиційна плагіоцефалія — це сплощення на потилиці через лежання в одному положенні; вона не потребує хірургічного втручання і покращується при зміні положення або використанні шолома. Доброякісний метопічний гребінь — це нешкідливий гребінь на лобі, який не потребує лікування. Кривошия (напруження м'язів шиї) також може спричинити асиметрію голови.
