Клінічне визначення
Краніостеноз із косоокістю — рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки черепа немовляти зрощуються занадто рано, що спричиняє нетипову форму голови, а очі мають неправильне положення (косоокість).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням череп деформований, оскільки шви між кістками черепа закриваються занадто рано. Також їхні очі не спрямовані в одному напрямку, що може призвести до проблем із зором, якщо не лікувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, обстежуючи форму голови та положення очей. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія або КТ, можуть показати передчасне зрощення кісток черепа. Офтальмологічне обстеження підтверджує косоокість.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для виправлення форми черепа та зменшення тиску на мозок. Може знадобитися операція на окорухових м'язах, щоб вирівняти очі. Також можуть допомогти зорова терапія та окуляри.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи краніосиностозу (наприклад, синдром Аперта або Крузона) та стани, що спричиняють лише косоокість, як-от інфантильна езотропія.
