Рідкісні захворювання

Криптогенна організуюча пневмонія (КОП) — це рідкісне захворювання легень, при якому дрібні дихальні шляхи та повітряні мішечки запалюються та заповнюються рубцевою тканиною, що ускладнює дихання. Причина невідома, і воно не спричинене інфекцією чи іншим...

Криптогенний мультифокальний виразковий стенозуючий ентерит — рідкісне захворювання, при якому в тонкій кишці, переважно в нижній частині (клубовій кишці), утворюються множинні поверхневі виразки. Ці виразки можуть спричиняти рубцювання, що звужує кишку, призводячи до непрохідності....

Криптогенні епілептичні спазми з пізнім початком — це рідкісний епілептичний синдром, який починається після першого дня народження дитини. Він характеризується раптовими короткими скороченнями м'язів (спазмами), що виникають кластерами, разом з іншими типами нападів та...

Криптококоз — це грибкова інфекція, спричинена дріжджовим грибком Cryptococcus neoformans, який зустрічається по всьому світу в ґрунті та посліді птахів.

Синдром криптомікротії-брахідактилії-надлишку дуг на кінчиках пальців — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він включає малі або приховані вуха, короткі пальці рук і ніг, недорозвинені нігті на ногах та додаткові дуги на відбитках...

Криптоспоридіоз — це діарейне захворювання, спричинене крихітним паразитом Cryptosporidium. Воно призводить до водянистої діареї, спазмів у шлунку, нудоти та легкої гарячки. У людей з ослабленим імунітетом, зокрема з ВІЛ/СНІДом, перебіг може бути тяжким і...

Криптофтальмія — рідкісний вроджений стан, за якого повіки відсутні або неповністю сформовані, а шкіра наростає над оком, повністю або частково закриваючи його. Це часто супроводжується іншими проблемами ока і нерідко є частиною генетичного захворювання...

Кристалічна дистрофія Біетті — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке з часом прогресує. Воно спричиняє відкладення дрібних кристалів у задній частині ока та рогівці, а також ураження кровоносних судин, що призводить до втрати зору...

Крі-лейкоенцефалопатія — рідкісний спадковий розлад головного мозку, що проявляється в ранньому дитинстві. Він спричиняє прогресуюче ушкодження білої речовини мозку, що призводить до втрати рухових навичок, м'язової скутості, судом та ранньої смерті. Зумовлений змінами в...

Кріоглобулінемічний васкуліт — рідкісне захворювання, за якого аномальні білки в крові злипаються за низьких температур, спричиняючи запалення та ушкодження дрібних кровоносних судин.

Ксантинурія I типу — це рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних природних хімічних речовин, які називаються пуринами. Це призводить до високого рівня ксантину в крові та сечі...

Ксантинурія II типу — рідкісне спадкове захворювання, за якого в організмі бракує двох ферментів, необхідних для розщеплення певних природних речовин. Це спричиняє накопичення хімічної речовини під назвою ксантин, який може утворювати камені в сечі,...

Ксантома дисемінована — рідкісний стан, при якому певні імунні клітини накопичуються в шкірі та інших частинах тіла, що призводить до появи жовтуватих або коричнюватих горбків, а іноді вражає внутрішні органи.

Ку-гарячка — це бактеріальна інфекція, спричинена Coxiella burnetii, яка може передаватися від тварин до людей. Вона може викликати широкий спектр симптомів, від легкої грипоподібної хвороби до серйозного, небезпечного для життя захворювання. У деяких людей...

Кубоподібноклітинна карцинома — це рідкісний та агресивний тип раку, що починається в апендиксі. Вона вражає чоловіків і жінок однаково, зазвичай у віці близько 50 років. Поширені симптоми включають ущільнення в животі, біль у животі...

Лакримоаурикулодентодигітальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток слізних проток, вух, слинних залоз, зубів та пальців рук або ніг.

Лактазна недостатність у дорослих — це поширений генетичний стан, при якому організм поступово припиняє виробляти достатню кількість лактази, ферменту, необхідного для перетравлення лактози (цукру в молоці), після дитинства. Це може спричиняти дискомфорт у травленні...

Ламелярний іхтіоз — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, присутнє при народженні, при якому тіло вкрите великими пластинчастими лусочками. На відміну від деяких інших форм, шкіра не є значно червоною або запаленою.

Ламінопатія — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених змінами в гені LMNA, який надає інструкції для синтезу білків, що підтримують ядро клітини. Ці розлади можуть уражати м'язи, серце, жирову тканину та процеси старіння, що...

Ламінопатія з ліподистрофією — це група рідкісних генетичних розладів, що впливають на накопичення жиру в організмі та метаболізм. Вона спричинена змінами в гені LMNA або пов'язаних генах, що призводить до проблем зі структурою клітинних...

Ламінопатія з передчасним старінням — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють значно прискорене старіння організму. Вона викликана змінами в гені LMNA або пов'язаних генах, що впливають на білки, які допомагають утримувати ядро клітини....

Ламінопатія з периферичною нейропатією — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в гені LMNA або пов'язаних генах. Воно призводить до прогресуючого пошкодження нервів у руках і ногах, а також може включати проблеми з серцем,...

Ламінопатія з ураженням посмугованих м'язів — це група генетичних розладів, спричинених змінами в гені LMNA або пов'язаних генах. Ці розлади призводять до прогресуючої слабкості та втрати м'язової тканини в скелетних м'язах і серці, часто...

Лангерівська мезомелічна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє дуже низький зріст, причому руки та ноги значно коротші за середні, особливо середні частини (передпліччя та гомілки) та верхні частини (плечі та стегна).

Ларинго-оніхо-шкірний (LOC) синдром — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, нігті та дихальні шляхи. Це тип сполучної епідермолізної бульозної дистрофії (JEB), стану, при якому шкіра стає дуже крихкою і легко утворює пухирі. При...

Рідкісний вроджений дефект, за якого є отвір між гортанню (larynx), трахеєю (trachea) і стравоходом (esophagus). При типі 3 цей отвір проходить через перстнеподібний хрящ (cricoid) і може поширюватися у верхню частину трахеї. Це спричиняє...

Ларинготрахеостравохідна щілина — це рідкісна вроджена вада, при якій існує аномальний отвір між гортанню, трахеєю та стравоходом. Цей отвір може мати різну довжину та ступінь тяжкості.

Ларинготрахеостравохідна щілина 2 типу — це рідкісний вроджений дефект, при якому є патологічний отвір між гортанню (larynx), трахеєю (trachea) та стравоходом (esophagus). Цей отвір поширюється нижче голосових зв'язок у перснеподібний хрящ (cricoid cartilage), кільцеподібну...

Ларинготрахеостравохідна щілина тип 4 — це рідкісний вроджений дефект, при якому є щілина в тканинах, що відокремлюють дихальні шляхи (трахею) від стравоходу. Ця щілина поширюється вниз у грудну клітку, іноді сягаючи місця, де трахея...

Ларинготрахеостравохідна щілина типу 0 — це рідкісна вроджена вада, при якій існує невеликий проміжок у тканинах, що розділяють голосовий апарат (гортань), дихальне горло (трахею) та стравохід. Цей тип дуже легкий і часто не викликає...