Клінічне визначення
Крайовий папульозний долонно-підошовний кератодерм — це рідкісне спадкове захворювання шкіри, при якому по краях долонь і підошв утворюються дрібні, тверді, жовтуваті або кольору шкіри горбки. Шкіра в цих ділянках також може ставати товстою та грубою. Захворювання часто передається у спадок за аутосомно-домінантним типом, тобто для його прояву достатньо однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням розвиваються дрібні тверді горбки (папули) по краях долонь і підошв. Ці горбки зазвичай жовтуваті або кольору шкіри. Шкіра на долонях і підошвах також може ставати товстою та грубою (гіперкератоз). Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дорослому віці і можуть посилюватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює дерматолог на основі фізикального огляду шкіри. Лікар шукає характерні горбки по краях долонь і підошв. Сімейний анамнез подібних симптомів може підтвердити діагноз. У деяких випадках може бути проведена біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для мікроскопічного дослідження) для підтвердження стану та виключення інших розладів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати використання зволожувачів і кремів, які пом'якшують і видаляють потовщену шкіру (кератолітики), наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою. У більш важких випадках можуть бути призначені ретиноїдні креми або пероральні препарати (наприклад, ацитретин). Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовного кератодерму, такі як дифузні або точкові форми. Також такі захворювання, як псоріаз, екзема або грибкові інфекції, можуть викликати потовщення долонь і підошв. Дерматолог може розрізнити їх на основі зовнішнього вигляду та розташування горбків та інших змін шкіри.
