Клінічне визначення
Краніальна мальформація — це стан, за якого череп має аномальну форму або структуру. Це може виникнути при народженні або пізніше внаслідок травми чи захворювання. Вона включає такі проблеми, як передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), щілини обличчя або черепа, випинання мозкової тканини через череп (енцефалоцеле) або порушення росту кісток. Ці проблеми можуть впливати на ріст мозку, підвищувати внутрішньочерепний тиск і спричиняти порушення розвитку або неврологічні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу мальформації, але можуть включати незвичайну форму голови (довгу, вузьку або загострену), тім’ячко, що закривається занадто рано, видиму ґулю на голові або обличчі, головний біль, порушення зору, затримку розвитку або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують краніальні мальформації за допомогою фізикального обстеження, візуалізаційних методів, таких як рентгенографія, КТ або МРТ, а іноді генетичного тестування. Вони оцінюють форму голови, пальпують тім’ячка та перевіряють ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску.
Лікування та терапія
Лікування залежить від стану. При краніосиностозі може виконуватися операція для розкриття зрощених швів і реконструкції черепа. Інші мальформації можуть потребувати хірургічного втручання для закриття щілин або видалення мозкової тканини з черепа. У деяких випадках застосовують шоломи або спостереження. Фізична терапія чи спеціальне навчання можуть допомогти при затримці розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають позиційну плагіоцефалію (плоска голова внаслідок лежання в одному положенні), доброякісні ґулі черепа або генетичні синдроми, такі як синдром Аперта чи Крузона. Лікарі використовують візуалізацію та обстеження, щоб відрізнити їх.
