Клінічне визначення
Кохлеовестибулярна мальформація — це рідкісний вроджений дефект внутрішнього вуха, який спричиняє тяжку або глибоку втрату слуху з народження. Структури внутрішнього вуха, включаючи завитку (орган слуху) та вестибулярну систему (орган рівноваги), не формуються нормально, але слуховий нерв зазвичай присутній.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — тяжка або глибока втрата слуху, наявна при народженні. У деяких дітей також можуть бути проблеми з рівновагою через мальформацію вестибулярної системи. Втрата слуху не прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ внутрішнього вуха. Ці сканування показують аномальну форму або відсутність структур внутрішнього вуха. Аудіометрія підтверджує ступінь тяжкості втрати слуху.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні втратою слуху. Варіанти включають слухові апарати або кохлеарні імпланти, які можуть допомогти забезпечити сприйняття звуку. Важлива рання інтервенція з логопедичною терапією та освітньою підтримкою. Проблеми з рівновагою можуть вимагати фізичної терапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити подібну втрату слуху, включають інші мальформації внутрішнього вуха (наприклад, дисплазія Мондіні), дефіцит кохлеарного нерва (коли слуховий нерв відсутній або малий) та генетичні синдроми, такі як синдром Ваарденбурга або синдром Ушера.
