Клінічне визначення
Крижово-куприкова тератома — це рідкісна пухлина, яка розвивається до народження в основі куприка. Вона складається з різних типів тканин, таких як волосся, м'язи або кістки, і може виглядати як утворення зовні тіла, всередині таза або в обох місцях. Це найпоширеніша пухлина у новонароджених, і хоча зазвичай вона доброякісна, може стати злоякісною, якщо не лікувати її рано.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — видима припухлість або маса біля області куприка, яку можна помітити при народженні або під час вагітності на УЗД. Припухлість може бути великою і спричиняти проблеми з функцією кишечника або сечового міхура, або слабкість ніг, якщо вона росте всередині таза. Деякі немовлята можуть мати труднощі з випорожненням кишечника або сечовипусканням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі часто виявляють цю пухлину до народження за допомогою УЗД. Після народження вони можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як МРТ або КТ, щоб визначити розмір і розташування пухлини. Аналіз крові на рівень альфа-фетопротеїну (АФП) може допомогти визначити, чи є пухлина злоякісною. Іноді проводять біопсію для перевірки типу тканини.
Лікування та терапія
Основне лікування — хірургічне видалення пухлини разом з куприком, щоб зменшити ймовірність її повернення. Якщо пухлина злоякісна, може знадобитися хіміотерапія до або після операції. Більшість немовлят добре переносять лікування, особливо якщо пухлину видалити рано.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як крижово-куприкова тератома, включають інші типи пухлин в області куприка, такі як нейробластома, або неракові утворення, такі як пілонідальна кіста або менінгоцеле (дефект хребта). Візуалізаційні тести допомагають їх розрізнити.
