Рідкісні захворювання

SPONASTRIME-дисплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до низькорослості (особливо за рахунок ніг), характерних рис обличчя та специфічних змін на рентгенівських знімках.

SRD5A3-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує певні ланцюги цукрів на білках. Це може спричинити широкий спектр симптомів, особливо проблеми із зором та затримку розвитку.

SSR4-CDG — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, що важливо для нормальної функції клітин. Він головним чином спричиняє проблеми з нервовою системою та розвитком.

ST3GAL3-CDG — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм будує певні ланцюжки цукрів на білках і жирах. Це може спричиняти проблеми в багатьох частинах тіла, особливо в головному мозку.

Це дуже рідкісний генетичний стан, який вражає імунну систему. Він спричиняє проблеми в кишечнику (ентеропатію), гормональні порушення (такі як діабет або зниження функції щитоподібної залози) та робить людей схильними до частих інфекцій, особливо грибкових,...

STAT3-асоційоване мультисистемне автоімунне захворювання з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в ранньому дитинстві. Воно змушує імунну систему атакувати власні органи та тканини організму, що призводить до частих інфекцій, збільшення лімфатичних...

STING-асоційована васкулопатія з початком у дитинстві (SAVI) — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до надмірної активності імунної системи організму з народження. Це спричиняє запалення та пошкодження дрібних кровоносних судин, особливо в шкірі, легенях і...

STT3A-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків, що важливо для багатьох клітинних функцій. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені STT3A.

STT3B-CDG — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес приєднання молекул цукру до білків, що важливо для багатьох функцій організму. Воно може спричиняти проблеми з ростом, розвитком мозку та інших органів.

STXBP1-асоційована енцефалопатія — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та часто судоми, що починаються в ранньому дитинстві.

SYNGAP1-асоційована енцефалопатія з затримкою розвитку та епілепсією — рідкісне генетичне захворювання головного мозку, яке спричиняє затримку розвитку, судоми, інтелектуальну недостатність та розлад аутистичного спектру.

TARDBP-асоційована дистальна міопатія з переважним ураженням верхніх кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, переважно в кистях і передпліччях. Воно зумовлене змінами в гені TARDBP, який містить інструкції...

TBCK-асоційована енцефалопатія — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і організм. Він спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, м'язову гіпотонію та характерні риси обличчя.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірну активність імунної системи, що призводить до низького рівня нейтрофілів (різновиду лейкоцитів), недостатності кісткового мозку та аномального розростання імунних тканин, таких як лімфатичні вузли та селезінка.

TMEM165-ВГГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків, процес, що називається глікозилюванням. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи скелет, обличчя, нирки, серце...

TMEM199-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, процес, який називається глікозилюванням. Це призводить до легких проблем з печінкою, які зазвичай не погіршуються з часом.

TOR1AIP1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, найближчих до центру тіла (наприклад, плечей і стегон), а також деяких віддалених м'язів (наприклад, кистей і...

TRAF7-асоційований синдром — рідкісне генетичне захворювання, що уражає багато частин організму. Воно спричиняє затримку розвитку, вади серця, характерні особливості обличчя та аномалії пальців рук і ніг.

TRIM22-асоційоване запальне захворювання кишечника — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке запалення травного тракту, що починається в немовлячому або дитячому віці.

TRPV4-асоційований розлад кісток — це група спадкових захворювань, які впливають на ріст кісток. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені TRPV4, які роблять його надмірно активним. Ці стани можуть викликати низький зріст, викривлення хребта та...

UMOD-асоційована аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок — це спадкове захворювання нирок, яке передається в сім'ях. Воно спричиняє поступове ураження нирок, часто призводячи до ниркової недостатності у віці від 20 до 80 років. У багатьох людей...

UV-чутливий синдром — це рідкісне захворювання шкіри, яке робить шкіру надзвичайно чутливою до сонячного світла. Люди з цим станом можуть мати незначні зміни кольору шкіри та видимі кровоносні судини (телеангіектазії), але вони не мають...

VACTERL з гідроцефалією — це рідкісний стан, наявний при народженні, який включає специфічний набір вроджених вад, зокрема проблеми з хребтом, анусом, серцем, дихальним горлом, стравоходом, нирками та кінцівками, разом із накопиченням рідини в мозку...

VEXAS-синдром — рідкісне захворювання, яке спричиняє запалення в різних частинах тіла. Зазвичай починається в дорослому віці та зумовлений генетичною зміною, що виникає лише в деяких клітинах, а не успадковується від батьків. Переважно вражає чоловіків.

VPS11-асоційована автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає білу речовину головного мозку. Найчастіше зустрічається в сім'ях ашкеназького єврейського походження. Захворювання спричиняє тяжкі затримки розвитку, починаючи з дитинства, включаючи обмежене або відсутнє...

WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання — це рідкісний генетичний розлад, який уражає мітохондрії — енергопродукуючі частини клітин. Він призводить до нестачі енергії в організмі, спричиняючи низку симптомів, які можуть з’являтися в різному віці.

X-зчеплена адренолейкодистрофія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає переважно чоловіків. Він спричиняє проблеми з наднирковими залозами (які виробляють важливі гормони), пошкодження нервів у спинному та головному мозку, а іноді призводить до втрати захисної...

X-зчеплена гіпофосфатемія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірну втрату фосфату нирками, що призводить до слабких і м'яких кісток, поганого росту та болю в кістках.

X-зчеплена дизеритропоетична анемія з аномальними тромбоцитами та нейтропенією — рідкісний спадковий розлад крові, який впливає на виробництво еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Він спричиняє анемію від помірної до тяжкої (низький рівень еритроцитів), низький рівень певних...

X-зчеплена дистальна міопатія — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке переважно вражає хлопчиків і чоловіків. Воно спричиняє поступову слабкість і втрату м'язів кистей і стоп, а згодом може уражати м'язи, розташовані ближче до центру тіла....