Клінічне визначення
UV-чутливий синдром — це рідкісне захворювання шкіри, яке робить шкіру надзвичайно чутливою до сонячного світла. Люди з цим станом можуть мати незначні зміни кольору шкіри та видимі кровоносні судини (телеангіектазії), але вони не мають підвищеного ризику раку шкіри. Захворювання є спадковим, тобто передається в сім'ях, і симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 7 випадків.
Клінічні прояви
Основним симптомом є сильна реакція на сонячне світло, така як сонячний опік або висип після мінімального перебування на сонці. На шкірі також можуть з'являтися ділянки світлішого або темнішого кольору, а також дрібні розширені кровоносні судини біля поверхні шкіри (телеангіектазії). Інші проблеми зі здоров'ям зазвичай відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують UV-чутливий синдром на основі реакції шкіри на сонячне світло та відсутності інших симптомів. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія шкіри або генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на захист шкіри від сонця. Це включає використання сонцезахисного крему з високим SPF, носіння захисного одягу та уникнення перебування на сонці в години пік. Лікування не існує, але ці заходи допомагають контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають чутливість до сонця, включають пігментну ксеродерму, яка також підвищує ризик раку шкіри, та інші фотосенсибілізуючі розлади. UV-чутливий синдром відрізняється тим, що не підвищує ризик раку.
