Клінічне визначення
STAT3-асоційоване мультисистемне автоімунне захворювання з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в ранньому дитинстві. Воно змушує імунну систему атакувати власні органи та тканини організму, що призводить до частих інфекцій, збільшення лімфатичних вузлів, а також збільшення печінки та селезінки.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 19 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та можуть включати рецидивуючі інфекції, збільшення лімфатичних вузлів, збільшення печінки та селезінки, а також різні автоімунні проблеми, такі як анемія (низький рівень еритроцитів), низький рівень тромбоцитів (синці/кровотечі), низький рівень лейкоцитів (нейтропенія), запалення кишечника (ентеропатія), цукровий діабет 1 типу, склеродермія (ущільнення шкіри), артрит, екзема (атопічний дерматит) та запальне захворювання легень. У дітей часто спостерігається поганий ріст (затримка розвитку).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, які показують низький рівень регуляторних T-клітин, низький рівень антитіл (гіпогаммаглобулінемія) та зменшену кількість B-клітин пам'яті. Генетичне тестування на мутації в гені STAT3 підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати замісну терапію імуноглобулінами (для підвищення рівня антитіл), ліки для пригнічення імунної системи (наприклад, кортикостероїди або інші імуносупресанти) та лікування конкретних автоімунних станів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші первинні імунодефіцити (наприклад, синдром IPEX або дефіцит CTLA-4), автоімунний лімфопроліферативний синдром (ALPS) та тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID). Вони також спричиняють рецидивуючі інфекції, автоімунітет та лімфопроліферацію.
