Клінічне визначення
TMEM165-ВГГ — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм додає молекули цукру до білків, процес, що називається глікозилюванням. Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, включаючи скелет, обличчя, нирки, серце та годування.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 6 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з TMEM165-ВГГ часто мають затримку розвитку, повільний ріст після народження та характерні риси обличчя, такі як сплощена середня частина обличчя, косоокість, низько посаджені вуха, високе піднебіння та маленькі зуби. Також можуть спостерігатися скелетні проблеми, як-от випинання грудної клітки, викривлення хребта, короткі кістки пальців, Х-подібна деформація ніг та плоскостопість. Інші симптоми включають проблеми з нирками (нефротичний синдром), вади серця та труднощі з годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені TMEM165. Лікарі також можуть використовувати аналізи крові для виявлення аномальних патернів глікозилювання та візуалізаційні дослідження, такі як рентген, для оцінки скелетних змін.
Лікування та терапія
Лікування TMEM165-ВГГ не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для скелетних проблем, підтримку годування, ліки для проблем з нирками та хірургічне втручання при вадах серця або важкому сколіозі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (ВГГ), скелетні дисплазії та синдроми з подібними рисами обличчя або проблемами з нирками. Генетичне тестування допомагає відрізнити TMEM165-ВГГ від цих станів.
