Клінічне визначення
X-зчеплена дизеритропоетична анемія з аномальними тромбоцитами та нейтропенією — рідкісний спадковий розлад крові, який впливає на виробництво еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Він спричиняє анемію від помірної до тяжкої (низький рівень еритроцитів), низький рівень певних лейкоцитів (нейтропенія) та аномальну функцію тромбоцитів, хоча кількість тромбоцитів зазвичай у нормі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: <1 на 1 000 000 в Європі. У світі відомо про 1 випадок/сім'ю.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають симптоми анемії, такі як втома, слабкість, блідість шкіри та задишка. Вони також можуть мати часті інфекції через нейтропенію та легкі синці або кровотечі через аномальні тромбоцити. У кістковому мозку спостерігається аномальний розвиток клітин крові (дисплазія) та зменшена кількість попередників еритроцитів і лейкоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують анемію, аномальні форми еритроцитів (такі як анізоцитоз, макроцитоз, пойкілоцитоз, еліптоцити та фрагментовані клітини), низький рівень нейтрофілів та нормальну кількість тромбоцитів. Біопсія кісткового мозку виявляє аномальний розвиток клітин та низьку клітинність у лініях еритроцитів і лейкоцитів. Генетичне тестування може підтвердити X-зчеплений тип успадкування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати переливання крові при тяжкій анемії, антибіотики при інфекціях та фактори росту (наприклад, G-CSF) для підвищення рівня нейтрофілів. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку. Вилікування немає, але підтримуюча терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дизеритропоетичних анемій (такі як вроджена дизеритропоетична анемія типів I, II та III), мієлодиспластичні синдроми та інші спадкові синдроми недостатності кісткового мозку, такі як анемія Даймонда-Блекфана або анемія Фанконі. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних знахідок у кістковому мозку.
