Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє надмірну активність імунної системи, що призводить до низького рівня нейтрофілів (різновиду лейкоцитів), недостатності кісткового мозку та аномального розростання імунних тканин, таких як лімфатичні вузли та селезінка.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто виникають часті інфекції через низький рівень нейтрофілів, гарячка та ознаки запалення в усьому організмі. Також можуть спостерігатися збільшені лімфатичні вузли, збільшена селезінка, а кістковий мозок може не виробляти достатньої кількості клітин крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування для виявлення мутації в гені TLR8. Аналізи крові показують низький вміст нейтрофілів та ознаки запалення. Біопсія кісткового мозку може показати, що продукція нейтрофілів заблокована на ранній стадії.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль інфекцій за допомогою антибіотиків, підвищення рівня нейтрофілів факторами росту, такими як Г-КСФ, і контролювання запалення лікарськими засобами. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші причини нейтропенії, такі як автоімунна нейтропенія або інші генетичні синдроми, а також інші автозапальні захворювання та синдроми недостатності кісткового мозку.
