Клінічне визначення
TRPV4-асоційований розлад кісток — це група спадкових захворювань, які впливають на ріст кісток. Він спричинений змінами (мутаціями) в гені TRPV4, які роблять його надмірно активним. Ці стани можуть викликати низький зріст, викривлення хребта та аномальні форми кісток.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом часто мають низький зріст, викривлений хребет (кіфосколіоз) та розширені кінці довгих кісток (метафізарне розширення). Тяжкість варіюється: у деяких спостерігаються легкі симптоми, в інших — серйозніші аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичному обстеженні, рентгенівських знімках, що показують характерні зміни кісток, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені TRPV4.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізіотерапію, носіння корсета для викривлення хребта та хірургічне втручання при тяжких деформаціях кісток. Рекомендується регулярний нагляд спеціаліста з кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші скелетні дисплазії, такі як ахондроплазія, діастрофічна дисплазія та інші форми спондилометафізарної дисплазії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
