Клінічне визначення
X-зчеплена дистальна міопатія — рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке переважно вражає хлопчиків і чоловіків. Воно спричиняє поступову слабкість і втрату м'язів кистей і стоп, а згодом може уражати м'язи, розташовані ближче до центру тіла. Зумовлене змінами в гені FHL1 на X-хромосомі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в дорослому віці та включають слабкість і атрофію м'язів кистей і стоп, що призводить до труднощів із дрібними моторними завданнями, такими як письмо або застібання ґудзиків, а також до проблем із ходьбою або стоянням на п'ятах. З часом слабкість може поширюватися на руки й ноги. У деяких людей також можуть бути скутість суглобів або проблеми із серцем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Аналіз крові може виявити підвищений рівень креатинкінази (CK), що вказує на ушкодження м'язів. Генетичне тестування дозволяє виявити мутації в гені FHL1. Біопсія м'яза може показати характерні зміни. Електроміографія (EMG) може допомогти підтвердити захворювання м'язів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів і покращенні якості життя. Фізична терапія допомагає підтримувати силу та гнучкість м'язів. Ерготерапія допомагає в повсякденній діяльності. Ортези або брейси можуть підтримувати слабкі гомілковостопи або зап'ястки. Регулярні перевірки серця важливі, оскільки в деяких людей розвиваються проблеми із серцем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи м'язової дистрофії (наприклад, Емері—Дрейфуса або поясно-кінцівкову), міотонічну дистрофію та спінальну м'язову атрофію. Це також спадкові захворювання м'язів, але вони мають інші патерни слабкості та генетичні причини.
