Клінічне визначення
ST3GAL3-CDG — це рідкісний спадковий розлад, який впливає на те, як організм будує певні ланцюжки цукрів на білках і жирах. Це може спричиняти проблеми в багатьох частинах тіла, особливо в головному мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти з цим станом часто мають тяжку затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, що починаються рано в житті, менший за норму розмір голови (мікроцефалія), а іноді — незвичні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на підставі симптомів і сімейного анамнезу. Діагноз підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в гені ST3GAL3. Спеціальні аналізи крові також можуть виявляти аномальні ланцюжки цукрів на білках.
Лікування та терапія
Немає лікування, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати для епілепсії, фізичну та ерготерапію для затримки розвитку, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання, тяжкі форми епілептичних синдромів, а також генетичні причини інтелектуальної недостатності та мікроцефалії.
