Клінічне визначення
TMEM199-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм додає цукрові ланцюги до білків, процес, який називається глікозилюванням. Це призводить до легких проблем з печінкою, які зазвичай не погіршуються з часом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 7.0 (випадків); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Більшість людей з цим захворюванням не мають симптомів, але деякі можуть мати легкі проблеми з печінкою, такі як незначне підвищення рівня печінкових ферментів і холестерину, а також зниження рівня деяких факторів згортання крові. У рідкісних випадках можуть спостерігатися затримки розвитку або знижений м'язовий тонус.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують специфічний патерн цукрових ланцюгів на білку трансферині, що вказує на розлад глікозилювання типу 2. Біопсія печінки може показати легке рубцювання, але це зазвичай не прогресує.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати моніторинг функції печінки та рівня холестерину, а також корекцію затримок розвитку за допомогою терапії за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів глікозилювання та захворювання печінки, які спричиняють підвищення рівня печінкових ферментів і холестерину.
