Клінічне визначення
TOR1AIP1-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів, найближчих до центру тіла (наприклад, плечей і стегон), а також деяких віддалених м'язів (наприклад, кистей і стоп). Часто починається в дитинстві або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в першому або другому десятилітті життя. Через м'язову слабкість людям може бути важко ходити, підніматися сходами або піднімати предмети. Також можуть виникати тугорухливість суглобів пальців, скутість хребта, проблеми з диханням і легка слабкість серцевого м'яза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічного огляду, аналізів крові (включаючи рівень креатинкінази), біопсії м'язів і генетичного тестування для виявлення мутацій у гені TOR1AIP1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, розтягування для запобігання контрактурам, дихальну підтримку за потреби та моніторинг функції серця з медикаментозним лікуванням за необхідності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми поясно-кінцівкової м'язової дистрофії, м'язову дистрофію Емері-Дрейфуса та вроджені міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
