Клінічне визначення
TARDBP-асоційована дистальна міопатія з переважним ураженням верхніх кінцівок — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, переважно в кистях і передпліччях. Воно зумовлене змінами в гені TARDBP, який містить інструкції для синтезу білка TDP-43.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основні симптоми — безболісна слабкість і втрата м'язової маси в кистях і передпліччях, що ускладнює захоплення предметів або тонкі рухи пальців. З часом слабкість може поширюватися на ноги або інші м'язи, але зазвичай починається з верхніх кінцівок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені TARDBP. Іноді можуть виконувати електроміографію (ЕМГ) або біопсію м'язів для підтвердження ураження м'язів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки сили й гнучкості, ерготерапію для полегшення повсякденної активності, а іноді ортези або допоміжні пристрої. Рекомендовано регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми дистальної міопатії (наприклад, спричинені мутаціями в інших генах), міозит з тільцями включення та деякі типи м'язової дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
