Клінічне визначення
STING-асоційована васкулопатія з початком у дитинстві (SAVI) — рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до надмірної активності імунної системи організму з народження. Це спричиняє запалення та пошкодження дрібних кровоносних судин, особливо в шкірі, легенях і суглобах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 9.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Вони включають субфебрильну температуру, що періодично виникає, хронічний кашель і поганий ріст. У дітей часто спостерігаються тяжке захворювання легень, артрит і висипання на шкірі пальців рук, ніг, носа, щік і вух. Шкірні ураження можуть бути фіолетовими та лускатими, погіршуватися на холоді та призводити до відкритих виразок, відмирання тканин і навіть втрати пальців рук або ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують SAVI на основі симптомів, аналізів крові, що показують високий рівень інтерферон-асоційованих білків, і генетичного тестування для виявлення мутації в гені STING1.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та управління симптомами. Це може включати ліки, що блокують імунну систему, такі як кортикостероїди або інгібітори JAK (наприклад, руксолітиніб або барицитиніб). Підтримуюча терапія для проблем з легенями та шкірою також важлива.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як SAVI, включають інші аутозапальні захворювання, такі як сімейний chilblain lupus, синдром Айкарді-Гутьєра та інші інтерферонопатії. Інфекції та аутоімунні захворювання, такі як вовчак, також можуть розглядатися.
