Клінічне визначення
TRIM22-асоційоване запальне захворювання кишечника — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке запалення травного тракту, що починається в немовлячому або дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 8 випадків/сімей (зареєстровано); точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають гарячку, діарею, поганий ріст, виразки в роті, патологічні сполучення між кишечником та іншими органами (нориці), звуження кишечника (стриктури) та часті інфекції, спричинені бактеріями або вірусами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, генетичному тестуванні для виявлення змін у гені TRIM22 та дослідженнях, таких як ендоскопія або колоноскопія, для візуалізації запалення в кишечнику.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі запалення та симптомів і може включати лікарські засоби, такі як протизапальні препарати, імуносупресивні ліки, нутритивну підтримку, а іноді хірургічне втручання для видалення ушкоджених ділянок кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Крона, виразковий коліт та інші типи запальних захворювань кишечника, а також імунодефіцити, що спричиняють запалення кишечника.
