Клінічне визначення
VEXAS-синдром — рідкісне захворювання, яке спричиняє запалення в різних частинах тіла. Зазвичай починається в дорослому віці та зумовлений генетичною зміною, що виникає лише в деяких клітинах, а не успадковується від батьків. Переважно вражає чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 37 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають повторювані гарячки, шкірні висипання, запалення легень, біль і набряк у вухах і носі (хондрит), запалення кровоносних судин (васкуліт), тромби в глибоких венах і біль у суглобах. Аналізи крові показують анемію (низький рівень еритроцитів) і низький рівень тромбоцитів, а також підвищені маркери запалення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують VEXAS-синдром за клінічними симптомами, аналізами крові з ознаками анемії та низького рівня тромбоцитів, а також біопсією кісткового мозку, яка виявляє надмірну кількість клітин і порушений розвиток. Генетичне тестування може виявити специфічну мутацію в гені UBA1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі запалення та симптомів. Воно може включати стероїди (наприклад, преднізон), інші препарати, що пригнічують імунну систему, та підтримувальну терапію при порушеннях крові. Наразі вилікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на VEXAS-синдром, включають інші аутозапальні захворювання, ревматоїдний артрит, вовчак і захворювання крові, такі як мієлодиспластичний синдром. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.
