Рідкісні захворювання

X-зчеплена дистальна спадкова моторна нейропатія — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, переважно в кистях і стопах. Успадковується за X-зчепленим типом.

X-зчеплена дистальна спінальна м'язова атрофія типу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає нерви, що контролюють рухи в кистях і стопах. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в кистях...

X-зчеплена дистонія-паркінсонізм (XDP) — рідкісний розлад головного мозку, що спричиняє проблеми з рухами. Зазвичай починається в дорослому віці, з такими симптомами, як скутість, сповільненість і тремор (паркінсонізм), разом із м'язовими спазмами, що викликають скручування...

X-зчеплена домінантна хондродисплазія punctata — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, кістки та очі. Воно передається через X-хромосому і переважно вражає жінок. Захворювання може спричиняти різноманітні симптоми, включаючи лущення шкіри, аномалії кісток, катаракту та...

X-зчеплена домінантна хондродисплазія, тип Шассен-Лакомб — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене мутацією на X-хромосомі та вражає переважно чоловіків. Стан призводить до аномального формування кісток, поганого росту...

X-зчеплена еритропоетична протопорфірія — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм виробляє гем, складову частину еритроцитів. Він спричиняє екстремальну чутливість до сонячного світла, особливо у хлопчиків, але може також вражати дівчаток....

X-зчеплена інтелектуальна недостатність внаслідок мутацій GRIA3 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток і функцію мозку, призводячи до труднощів у навчанні та інших проблем зі здоров'ям. Він спричинений змінами в гені GRIA3...

X-зчеплена інтелектуальна недостатність з ізольованим дефіцитом гормону росту — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає хлопчиків. Воно спричиняє низький зріст, оскільки організм виробляє недостатньо гормону росту, а також призводить до легких або помірних труднощів у...

Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок, м'язи, очі та гормональний баланс. Він спричиняє серйозні проблеми з навчанням, скутість м'язів рук і ніг, втрату зору від народження та стан, при якому організм не може...

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Брукса — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легкі та помірні труднощі в навчанні, затримку мовлення та рухових навичок, а також унікальні риси обличчя, такі як видовжене обличчя, виступаючий лоб...

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Ван Еша — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку та ріст. Воно спричиняє легкі та помірні труднощі в навчанні, затримку розвитку, низьку вагу при народженні, низький зріст,...

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Вітале — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі порушення навчання та розвитку. Воно зумовлене змінами в гені ZNF711 на X-хромосомі.

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Гу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні та тяжкі проблеми з навчанням і розвитком. Воно успадковується через X-хромосому і викликане змінами (мутаціями) в гені AP1S2.

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Майлза-Карпентера — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі труднощі з навчанням та розвитком. Воно успадковується через X-хромосому і зумовлене змінами в гені ZNF711.

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Наджм — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, призводячи до проблем з навчанням, які можуть варіювати від легких до тяжких. Воно спричинене змінами в гені на X-хромосомі.

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Нашіменто — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, особливо проблеми з мовленням, разом із характерними рисами обличчя, змінами шкіри та іншими фізичними відмінностями.

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Реймонда — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє помірні та тяжкі труднощі в навчанні та розвитку. Воно успадковується через X-хромосому і викликане змінами в гені ZNF711.

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Семанова — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише хлопчиків. Воно спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), проблеми з навчанням, сповільнений ріст і недорозвинені статеві органи. Було виявлено у чотирьох хлопчиків з...

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Сілльєрс — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легкі труднощі в навчанні, низький зріст, малий розмір голови та характерні риси обличчя, такі як глибоко посаджені очі, виступаючі надбрівні дуги, висока...

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Снайдера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє затримки розвитку, слабкий м'язовий тонус та інтелектуальну недостатність. Люди з цим станом часто мають худорляву статуру, довге та...

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Фічера — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє легкі або помірні труднощі з навчанням та інтелектуальним розвитком. Воно зумовлене змінами (мутаціями) в гені ZNF711 на X-хромосомі.

X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Шаші — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє помірні труднощі в навчанні, ожиріння, збільшені яєчка в осіб чоловічої статі та характерні риси обличчя, як-от великі вуха, випнута нижня губа та набряклі...

X-зчеплена комплексна спастична параплегія — рідкісний генетичний розлад, який переважно уражує нерви, що контролюють м’язи ніг, спричиняючи скутість і слабкість, які з часом прогресують. Він успадковується через X-хромосому і може також супроводжуватися іншими проблемами...

X-зчеплена корнеальна дермоїда — це дуже рідкісне неракове утворення на рогівці (прозорій передній частині ока), яке присутнє при народженні. Воно спричиняє помутніння обох очей з сіруватими шарами та піднятими білими плямами, а також тонкі...

X-зчеплена лісенцефалія з аномаліями геніталій — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку та статевих органів. Він спричинений мутацією в X-хромосомі і зазвичай має тяжкий перебіг у чоловіків, часто призводячи до смерті...

X-зчеплена лопатково-перонеальна м'язова дистрофія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке переважно вражає м'язи навколо лопаток і нижніх кінцівок. Зазвичай воно починається в пізньому віці та спричиняє слабкість у верхніх відділах рук і нижніх...

X-зчеплена мандибулофаціальна дизостозія — надзвичайно рідкісний генетичний стан, присутній з народження. Він впливає на розвиток обличчя та черепа, призводячи до малої голови, недорозвинених виличних кісток, маленької щелепи та інших особливостей. Спричинений зміною гена на...

X-зчеплена міопатія з атрофією постуральних м'язів — це рідкісне спадкове захворювання м'язів, яке повільно прогресує з часом. Воно переважно вражає м'язи, що допомагають підтримувати поставу, такі як м'язи плечей, хребта та ніг, починаючи в...

X-зчеплена міопатія з надмірною аутофагією — це рідкісне захворювання м'язів, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість, яка може початися в дитинстві або дорослому віці. Назва походить від того, що м'язові...

X-зчеплена несиндромальна інтелектуальна недостатність — це стан, який спричинює труднощі з навчанням і мисленням у чоловіків. Вона успадковується через гени на X-хромосомі та не супроводжується іншими фізичними чи медичними проблемами.