PTDSS1 — фосфатидилсеринсинтаза 1

Ген PTDSS1 кодує фосфатидилсеринсинтазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та мембранах, асоційованих з мітохондріями. Цей фермент допомагає виробляти фосфатидилсерин шляхом обміну головної групи фосфатидилхоліну на серин, що є критичним кроком у метаболізмі фосфоліпідів. Завдяки цьому він підтримує рівень фосфатидилсерину, ліпіду, який необхідний для клітинної сигналізації, цілісності мембран та функції різних органел. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета, функції мозку та загального клітинного здоров'я.

Патогенні варіанти в одній копії гена PTDSS1 порушують виробництво фосфатидилсерину та спричиняють гіперостозну карликовість Ленца-Маєвського, рідкісний розлад, що характеризується скелетними аномаліями, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли фосфатидилсеринсинтаза 1 не працює належним чином, баланс фосфоліпідів порушується, що призводить до аномального росту кісток та інших проблем розвитку. Це може впливати на скелет, мозок та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як низький зріст, черепно-лицьові мальформації та затримку розвитку.