Головна › Гени › GUCY2D — гуанілатциклаза 2D, ретинальна
HGNC: GUCY2D

GUCY2D — гуанілатциклаза 2D, ретинальна

International Name (EN): guanylate cyclase 2D, retinal

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GUCY2D кодує гуанілатциклазу 2D, фермент, що знаходиться переважно у зовнішніх сегментах фоторецепторів сітківки. Цей фермент допомагає виробляти циклічний ГМФ (цГМФ), молекулу, яка підтримує іонні канали відкритими та зберігає електричний баланс, необхідний для зору. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам реагувати на світло та передавати зорові сигнали. Цей процес важливий для нормального зору та функції сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GUCY2D порушують вироблення цГМФ і спричиняють вроджений амавроз Лебера, важку спадкову дистрофію сітківки. Коли гуанілатциклаза 2D не працює належним чином, фоторецептори не можуть підтримувати нормальну сигналізацію та дегенерують, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як тяжка втрата зору, ністагм і підвищена чутливість до світла.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →