Головна › Гени › GDF6 — фактор росту та диференціації 6
HGNC: GDF6

GDF6 — фактор росту та диференціації 6

International Name (EN): growth differentiation factor 6

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GDF6 кодує фактор росту та диференціації 6, секретований сигнальний білок, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та скелетних тканинах, що розвиваються. GDF6 допомагає регулювати утворення кісткової та хрящової тканини, контролюючи диференціацію та проліферацію хондроцитів і остеобластів. Завдяки цьому він визначає розмір і форму кісток і суглобів, особливо в кистях, стопах і хребті. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та підтримки цілісності суглобів.

Патогенні варіанти в одній копії гена GDF6 порушують цю сигналізацію та спричиняють скелетні вади, зокрема синдром Кліппеля-Фейля та синдром множинних синостозів, які є розладами зрощення кісток. Коли GDF6 не працює належним чином, кістки хребта, кистей і стоп можуть аномально зростатися, що може впливати на шию, кінцівки та слух і спричиняти такі проблеми, як обмеження рухів шиї, низький зріст і кондуктивна приглухуватість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →