TUBB4B — тубулін бета 4B класу IVb

Ген TUBB4B кодує бета-тубулін 4B, білок, який є ключовим компонентом мікротрубочок, що знаходяться по всьому цитоплазмі та необхідні для підтримки форми клітини, забезпечення поділу клітин і внутрішньоклітинного транспорту. Бета-тубулін 4B допомагає формувати мікротрубочки шляхом полімеризації з альфа-тубуліном, створюючи структурну основу цих філаментів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно ділитися, підтримує рух органел і везикул, а також сприяє розвитку та функціонуванню спеціалізованих структур, таких як війки та мітотичне веретено. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи розвиток мозку, слух і зір.

Патогенні варіанти в гені TUBB4B порушують нормальну збірку та функцію мікротрубочок і спричиняють спектр розладів, включаючи вроджений амавроз Лебера (важку дистрофію сітківки) та сенсоневральну приглухуватість, іноді як частину синдрому. Коли бета-тубулін 4B не працює належним чином, динаміка мікротрубочок порушується, що призводить до клітинного стресу та дисфункції, які можуть вражати сітківку, внутрішнє вухо та інші органи, викликаючи такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, порушення слуху та в деяких випадках неврологічні симптоми.