USP45 — убіквітин-специфічна пептидаза 45

Ген USP45 кодує убіквітин-специфічну пептидазу 45, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. USP45 допомагає видаляти молекули убіквітину з інших білків, що контролює стабільність і функцію білків. Таким чином він регулює різні клітинні процеси, включаючи репарацію ДНК та поділ клітин. Цей процес важливий для підтримки нормального росту та розвитку клітин.

Патогенні варіанти в гені USP45 порушують його ферментативну функцію та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та скелетними аномаліями. Коли USP45 не працює належним чином, білки, які повинні бути перероблені або модифіковані, аномально накопичуються, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як труднощі в навчанні, затримка етапів розвитку та деформації кісток.