Біологічна функція та патогенез
Ген NMNAT1 кодує нікотинамід нуклеотид аденілілтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає виробляти NAD+, важливу молекулу, яку клітини використовують для отримання енергії та регуляції різних процесів. Завдяки цьому він підтримує виживання та функціонування клітин, особливо в сітківці та нервовій системі. Цей процес важливий для підтримки здорового зору та загального клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NMNAT1 порушують вироблення NAD+ і спричиняють вроджену амавроз Лебера типу 9, важкий спадковий розлад сітківки. Коли фермент не працює належним чином, клітини сітківки дегенерують, що призводить до втрати зору та сліпоти з раннього дитинства.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
