Біологічна функція та патогенез
Ген KCNJ13 кодує білок калієвого каналу, який називається Kir7.1 і знаходиться переважно в мембранах клітин ока та нирок. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію в клітини та з них, що важливо для підтримки електричного балансу та правильної роботи цих клітин. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали, а також підтримується належний баланс рідин і солей в організмі. Цей процес важливий для нормального зору та функції нирок.
Патогенні варіанти в гені KCNJ13 порушують роботу калієвого каналу та спричиняють захворювання очей, такі як сніжинкова вітреоретинальна дегенерація та вроджена амавроз Лебера, які є різновидами дистрофії сітківки. Коли канал не працює належним чином, клітини сітківки не можуть підтримувати свою нормальну електричну активність, що може призвести до втрати зору та інших проблем із очима.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Сніжинкова вітреоретинальна дегенерація ORPHA:91496Спадкова мутація
