Біологічна функція та патогенез
Ген AIPL1 кодує білок, подібний до взаємодіючого з рецептором ароматичних вуглеводнів білка 1, ко-шаперон, що знаходиться переважно в сітківці, зокрема у фоторецепторних клітинах. AIPL1 допомагає фолдингу та стабілізації білків, особливо тих, що беруть участь у сприйнятті світла, шляхом сприяння шаперонній системі HSP90. Завдяки цьому він забезпечує правильне функціонування та виживання фоторецепторних клітин, що важливо для нормального зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AIPL1 порушують фолдинг білків і спричиняють вроджену амавротичну сліпоту 4 типу, важку спадкову дистрофію сітківки. Коли AIPL1 не працює належним чином, фоторецепторні клітини дегенерують, що призводить до втрати зору та інших проблем з очима, таких як ністагм і тяжка короткозорість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Кандидатний ген
