RD3 — RD3 регулятор GUCY2D

Ген RD3 кодує білок RD3 (ретинальна дегенерація 3), який знаходиться переважно в сітківці, зокрема у фоторецепторних клітинах. RD3 допомагає регулювати фермент GUCY2D (гуанілатциклаза 2D), який важливий для виробництва цГМФ, молекули, що контролює реакцію на світло. Таким чином, RD3 забезпечує здатність фоторецепторів правильно перетворювати світло в електричні сигнали — процес, необхідний для зору. Ця регуляція важлива для нормальної роботи та виживання фоторецепторних клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RD3 порушують регуляцію GUCY2D і спричиняють вроджений амавроз Лебера 12 типу (LCA12), тяжку спадкову дистрофію сітківки. Коли RD3 не працює належним чином, GUCY2D стає надмірно активним, що призводить до токсичного накопичення цГМФ у фоторецепторах, яке пошкоджує та зрештою вбиває ці клітини. Це вражає сітківку та спричиняє такі проблеми, як серйозне порушення зору або сліпота з раннього дитинства, часто супроводжується ністагмом (мимовільними рухами очей) і млявою реакцією зіниць.