Клінічний опис та значення
Конусно-трактовий дефект — це вроджена вада серця, яка вражає вихідний тракт серця, зокрема конус артеріозус і трункус артеріозус, під час внутрішньоутробного розвитку. Ця група дефектів включає такі стани, як тетрада Фалло, транспозиція магістральних артерій, подвійний вихід з правого шлуночка та спільний артеріальний стовбур. Фізіологічно аномальна міграція клітин нервового гребеня та порушення септації вихідного тракту призводять до змішування оксигенованої та деоксигенованої крові або обструкції легеневого чи системного кровотоку. У постраждалих осіб можуть спостерігатися ціаноз, дихальна недостатність, погане годування та затримка росту незабаром після народження. Рання діагностика за допомогою ехокардіографії та хірургічне втручання мають вирішальне значення для виживання та довгострокових результатів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)