Біологічна функція та патогенез
Ген EHMT1 кодує еухроматинову гістон-лізин N-метилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. EHMT1 приєднує метильні групи до специфічних залишків лізину в білках-гістонах, зокрема до гістону H3 у лізині 9 (H3K9), що призводить до вимкнення генів. Таким чином він допомагає регулювати, які гени активні, а які вимкнені, що важливо для нормального розвитку, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена EHMT1 порушують цей процес вимкнення генів і спричиняють синдром Клефстри, розлад нервового розвитку. Коли EHMT1 не працює належним чином, гени, які мають бути вимкнені, можуть ставати аномально активними, що впливає на розвиток мозку та спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації ORPHA:261652Спадкова мутація
-
Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34 ORPHA:96147Роль у фенотипі
