Клінічний опис та значення
Знижена активність галактоцереброзидази — це зменшення функції ферменту галактоцереброзидази (GALC), який у нормі відповідає за розщеплення специфічних галактоліпідів, таких як галактозилцерамід і психозин, у лізосомах. Цей ферментативний дефіцит призводить до токсичного накопичення цих речовин, особливо в нервовій системі, де вони пошкоджують клітини, що продукують мієлін, і спричиняють прогресуючу демієлінізацію. Стан найчастіше пов'язаний з хворобою Краббе (глобоїдноклітинна лейкодистрофія) — спадковим лізосомним хворобою накопичення, яка зазвичай проявляється в дитинстві дратівливістю, м'язовою ригідністю, регресом розвитку та судомами. При м'якших, пізніх формах симптоми можуть включати труднощі при ходьбі, втрату зору та когнітивне зниження. Діагноз підтверджується вимірюванням активності ферменту GALC у крові або клітинах шкіри, часто разом із генетичним тестуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)