Клінічний опис та значення
Слабкість діафрагми — це стан, при якому діафрагма, основний м'яз, що відповідає за дихання, втрачає силу та не може ефективно скорочуватися. Це призводить до зменшення розширення легень, поверхневого дихання та утруднення глибокого вдиху, особливо в положенні лежачи. Причинами можуть бути неврологічні розлади, м'язові дистрофії або пряме ушкодження діафрагмального нерва. Пацієнти часто відчувають задишку, втому та рецидивні респіраторні інфекції. У тяжких випадках може знадобитися штучна вентиляція легень.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)