Клінічний опис та значення
Камптокормія — це аномальне, мимовільне згинання грудопоперекового відділу хребта вперед, яке з'являється у положенні стоячи або під час ходьби і зазвичай зникає, коли людина лягає або отримує пасивну підтримку. Це не фіксована структурна деформація, а динамічний постуральний розлад, який часто супроводжується слабкістю м'язів-розгиначів хребта, а іноді — дистонічними або паркінсонічними проявами. У пацієнтів може розвинутися виражена сутулість із нахилом тулуба вперед під кутом понад 45 градусів, що призводить до порушення ходи, болю в спині та порушення рівноваги. Найчастіше стан пов'язаний із хворобою Паркінсона, мультисистемною атрофією та іншими екстрапірамідними або нервово-м'язовими захворюваннями, хоча може виникати й ізольовано. Точний механізм обговорюється, але вважається, що він включає поєднання аксіальної дистонії, міопатії паравертебральних м'язів і порушення сенсомоторної інтеграції.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)